ანეუპლოიდია (13,18,21,X,Y ქრომოსომები)

ნაადრევი მშობიარობისა და მემკვიდრეობითი დაავადების გამომწვევი ყველაზე ხშირი გენეტიკური მიზეზი ანეუპლოიდიებია. მე-13, მე-18, 21-ე, X და Y ქრომოსომების ანეუპლოიდიები ყოველი 300-დან 1 ახალშობილში ვლინდება. საქართველოში გავრცელებული მეთოდისგან - კარიოტიპირებისგან განსხვავებით, ანეუპლოიდიის დეტექცია შესაძლებელია რაოდენობრივი ფლუორესცენტული პჯრ- (QF-PCR) - ით. ეს გაცილებით ზუსტი, სწრაფი და იაფი პროცესია. ტესტის გამოყენება შესაძლებელია როგორც პოსტნატალური, ისე პრენატალური დიაგნოსტირებისთვის.