დუშენის დაავადების კვლევა

X ქრომოსომასთან დაკავშირებული ყველაზე ცნობილი და გავრცელებული დარღვევა დუშენის კუნთოვანი დისტროფიაა. ეს იმას ნიშნავს, რომ დაავადება თითქმის ყოველთვის მამაკაცებში ვრცელდება. დუშენის დაავადებულ პაციენტებს უვითარდებათ კუნთების სისუსტე, ატროფია და საშუალოდ 20 წლის ასაკში რესპირატორული უკმარისობით იღუპებინ. შემთხვევათა უმეტესობაში, პასუხისმგებელი DMD - გენი, ერთი ან რამდენიმე ეგზონის დელეციის გამო არის გათიშული. გენეტიკური კვლევა საშუალებას იძლევა, დროულად მოხდეს დიაგნოზის დადასტურება ან დაისვას პრეიმპლანტაციური დიაგნოზი, რის შედეგადაც იგეგმება ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა.