კისტოზური ფიბროზი (CFTR 21 მუტაცია)

კისტოზური ფიბროზი ერთ-ერთი ყველაზე ფართოდ გავრცელებული მონოგენური დარღვევაა. ადრეული დიაგნოზი გვაძლევს უკეთესი პროგნოზის საშუალებას, დაავადების პრევენციისთვის პაციენტზე მორგებულ მკურნალობას უახლესი მედიკამენტებით, ოჯახის დაგეგმვის შესაძლებლობას.