მხედველობის ნერვის ატროფია
მხედველობის ნერვის ატროფია ვლინდება საშუალო ასაკის ადამიანში, როგორც მხედველობის მნიშვნელოვანი დაქვეითება ან სიბრმავე. მოლეკულური დიაგნოსტიკა გვეხმარება დაავადების პროგნოზირებასა და მკურნალობის სწორად დაგეგმვაში მას შემდეგ, რაც დადგინდება, რომ დაავადების სიმწვავე მჭიდროდაა დაკავშირებული ამოცნობილ მუტაციებთან.